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  • 發布時間:2022-07-12 12:29 原文鏈接: ?DNA損傷修復信號通路WRN基因的臨床解釋

    該基因編碼dna螺旋酶蛋白recq亞家族的一個成員。編碼的核蛋白在維持基因組穩定性中起著重要作用,在dna修復、復制、轉錄和端粒維持中發揮著重要作用。該蛋白在其中心區域包含一個n端3'到5'的外切酶域、一個atp依賴的螺旋酶域和rqc(recq螺旋酶保守區)域,以及一個c端hrdc(螺旋酶rnase d c端)域和核定位信號。該基因缺陷是werner綜合征的病因,這是一種常染色體隱性遺傳疾病,其特征是加速衰老和某些癌癥的風險增加。

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