一例伴發雙腎多發巨大血管平滑肌脂肪瘤的結節性硬化病例分析
病例女，42歲，主因上腹部不適，伴發熱來診。患者既往有多年癲癇病史，智力差，口齒不清，面部多發皮脂腺瘤。患者女兒5歲，智力稍差，面部也可見散在皮脂腺瘤。螺旋CT：雙側側腦室室管膜下多發鈣化結節，左側額葉皮層下低密度病變（圖1）。
圖1 室管膜下多發鈣化小結節，左側額葉片狀低密度影，邊緣欠清晰，考慮為TS中多發室管膜下結節及腦白質病變。
兩肺內散在多發大小不一的肺氣囊，兩肺內還可見多發條索狀高密度病變，兩肺下葉多發增厚小葉問隔及磨玻璃樣病變（圖2）。
圖2 肺內多發溥壁囊狀低密度影，邊緣清晰，兩肺內多發條索及增厚小葉問隔，符合TS肺內多發淋巴管肌瘤及肺間質改變。
肝臟體積稍增大，脾臟明顯增大，脾靜脈、門靜脈及肝內門靜脈分支明顯擴張：脾動脈可見一巨大動脈瘤，第Ⅵ肝段可見一類圓形脂肪密度病變．內可見少許分隔，病變無強化改變（圖3）。
圖3 第Ⅵ肝段肝臟實質內脂肪密度結節影，邊緣清晰銳利；雙腎實質多發大小不一的含脂肪密度結節樣病變，邊緣清晰，脾臟增大，脾動脈巨大動脈瘤形成，符合TS肝臟及雙腎多發血管平滑肌脂肪瘤，脾動脈動脈瘤考慮與門靜脈監力增高有關。
胰腺體積縮小；雙l腎體積明顯增大，實質內多發大小不一的囊實性病變，囊性部分邊界清晰，為脂肪密度，實性成分輕微強化，病變內還可見多發片狀等密度或稍高密度，考慮病變內出血（圖4）；腹腔內脂肪密度增高，可見多發條索影。
圖4 雙腎體積明顯增大，內部多發大小不一的含脂肪的血管平滑肌瘤，部分病變內可見大片狀等或稍高密度，考慮為腫瘤內出血；腹腔內多發索條狀及斑片狀滲出。
影像學診斷：符合結節性硬化（Tuberous sclerosis，TS）。
討論
TS又稱Boumeville病，是一種以智力障礙、面部皮脂腺瘤及癲癇為主要癥狀的常染色體遺傳病，可能與生發層基質細胞異常增殖分化有關。患者主要病變為腎臟的血管平滑肌脂肪瘤及囊腫（40%～80%）、心臟橫紋肌瘤、腹膜后或肺部囊性淋巴管肌瘤及纖維化、實質臟器腺瘤及平滑肌瘤、皮膚灰斑、肢體末端甲下纖維瘤（15%一20%）、骨質囊性變及花邊樣骨膜新生骨、眼部巨大的脈絡膜小疣（50%）、視網膜星形細胞瘤及一部分成年患者出現的恒牙凹陷征等。
影像學檢查對于TS的診斷至關重要，且其表現具特征性，顱內病變以多發室管膜下結節伴鈣化為特征，根據其部位分為4類：①室管膜下巨細胞星形細胞瘤（15%），由室管膜下結節生長而成，直徑>1．3 cm即稱為室管膜下巨細胞星形細胞瘤，多發生于孟氏孔；②皮層及皮層下結節（95%），好發部位依次為額葉、頂葉、枕葉、顳葉及小腦半球，表現為皮層增厚，腦回肥大，且病變多少與神經系統癥狀直接相關；③腦白質放射狀移行線，代表著異位的神經元和神經膠質沿腦室向皮層移行的路徑；④腦白質病變。與顱內病變伴發的病變多種多樣。其中腎臟、肺部及肝臟病變較為多見。
腎臟以血管平滑肌瘤及腎癌常見。腫瘤內脂肪成分的出現即可確診，實性腫塊、血供豐富為腎癌的特點，但有時缺乏脂肪成分的較小的血管平滑肌瘤亦不易與之鑒別。腹膜后或者肺內厚壁或者薄壁的囊性病變、肺內蜂窩狀改變、腹膜后淋巴結增大、胸導管擴張及胸腹水等都是腹膜后及肺內淋巴管肌瘤病的表現。肝臟亦可發生異常，典型表現為肝實質內血管平滑肌脂肪瘤。表現為邊界清晰的含有脂肪成分的低密度病變，此外肝臟腫大、肝臟肌脂瘤、脂肪瘤、錯構瘤及纖維瘤都可發生。
此外，胰腺萎縮、胰腺嗜鉻細胞瘤、錯構瘤及胰腺導管阻塞等胰腺病變均可發生。結合本例，筆者認為該患者顱內多發病變合并腹部、肺部多發病變，均符合結節性硬化表現，合并的脾動脈巨大動脈瘤原因不明，考慮可能與患者門脈壓力增高有關。