病例資料
患者，男，49歲，雙下肢麻木酸軟無力近4年，無疼痛。于院外治療，病情無減輕，近期漸加重，不能行走，大小便失控，伴頭暈、頭痛。
查體：全身皮膚、黏膜未見黑痣，雙側眼底檢查未見明顯異常。頸椎MRI平掃及增強掃描顯示：頸1~胸1椎體水平椎管內可見縱向生長軟組織腫塊，T1WI高信號，T2WI低信號，邊界較清，相應水平頸髓明顯受壓變細；增強掃描病灶明顯較均勻性強化（圖1）。診斷：椎管內腫瘤性病變，良性可能性大。
圖1a）MRI平掃矢狀位，頸1-胸水平段椎管硬膜內外可見縱行生長腫塊，TiWI呈高信號；b）T2WI病灶呈低信號，腦室系統擴張，小腦延髓池擴大；c）MRI增強掃描，矢狀位，病灶明顯對比強化；d）平掃T2WI橫軸位，脊髓明顯受推壓變細向右側移位，腫塊向左側椎間孔生長；
顱腦MRI：腦室系統擴張，小腦延髓池擴大，診斷為梗阻性腦積水。術前超聲及CT內臟未發現腫瘤性病變。行椎管內占位切除術，術中所見：腫瘤組織呈黑色，硬度中等，腫瘤組織侵及硬脊膜內外及軟脊膜下，硬脊膜粘連，脊髓被腫瘤推移，局部包饒。腫瘤組織主要源于軟脊膜，血供豐富。由于粘連明顯，椎管內腫瘤次全切除。
術后病理肉眼所見：黑褐色組織一堆，鏡下示瘤細胞圓形或多邊形，部分胞漿見黑色素顆粒，瘤細胞大小不一，核仁及核分裂象易見，呈實體及彌散樣排列（圖2）。免疫組化：HMB-45（+），S-100（+），Melan-A（+），PCK（-），EMA（-）。病理診斷：惡性黑色素瘤。術后患者神經壓迫癥狀及頭暈、頭痛癥狀解除，同時接受放化療。
圖2HE染色，瘤細胞圓形或多邊形，部分胞漿見黑色素顆粒，瘤細胞大小不一，核仁及核分裂象易見，呈實體及彌散樣排列；
30個月后，該患者又出現無明顯誘因左下肢乏力、麻木伴活動障礙，無頭痛、頭暈、惡心、嘔吐等其他不適。外院MRI示頸7~胸1水平椎管內腫瘤復發，于本院行椎管內占位部分切除術，術后2個月頸椎及胸椎MRI示頸段及頸胸段椎管內可見形態不規則短Ti、短T2信號，增強掃描頸胸段椎管內左側硬膜外可見形態不規則強化灶，患側硬膜下間隙變窄，病灶向左側椎間孔生長，頸段脊髓表面及橋腦、延髓腹側面可見線樣強化（圖3）。胸段脊髓表面可見線狀及小結節狀短Ti、短T2信號，增強掃描明顯強化（圖4）。診斷：黑色素瘤術后殘留，橋腦、延髓軟腦膜及脊髓軟脊膜廣泛受累，符合腦脊膜黑色素瘤病。
圖3a）MRI平掃TiWI矢狀位，頸段及頸胸段椎管內可見形態不規則斑塊狀高信號；b）T2WI病灶呈低信號；c）增強冠狀位及d）矢狀位，頸胸段椎管內左側硬膜外可見形態不規則強化灶，患側硬膜下間隙變窄，病灶向左側椎間孔生長；頸段脊髓表面及橋腦、延髓腹側面可見線樣強化；圖4a）MRI平掃T1WI及b）T2WI矢狀位，胸段脊髓表面可見線狀及小結節狀短T1、短T2信號；c）增強掃描矢狀位，脊髓表面明顯線狀及結節狀強化
討論
中樞神經系統黑色素細胞病變是一組彌漫性或局限性的良性或惡性腫瘤。2016版CNS腫瘤分類中黑色素細胞腫瘤分為黑色素細胞增多癥、黑色素細胞瘤、黑色素瘤及腦膜黑色素瘤病。
中樞神經系統原發性黑色素瘤一般源于軟腦脊膜的黑色素細胞，正常在腦干、脊髓腹側和大腦各溝裂軟腦脊膜上均有黑色素細胞，這些細胞在某些原因和條件下增生，形成腫瘤，并可沿軟腦膜向周圍擴散，也可沿血管周圍間隙侵入腦內或脊髓內。雖然椎管內黑色素細胞更多的集中于上頸段，但腫瘤可發生于脊膜任何部位。綜合文獻表明，椎管內黑色素瘤可以發生于脊柱的任何節段，本例腫瘤位于頸段及上胸段，符合黑色瘤好發部位，本例患者皮膚及眼球未發現有黑色素瘤，既往未做過黑色素瘤手術切除，超聲及CT內臟未發現黑色素瘤轉移，可以排除轉移性黑色瘤。
黑色瘤容易累及軟腦膜，廣泛累及腦脊膜者通常被稱為腦脊膜黑色素瘤病，在中樞神經系統原發性黑色素瘤中，腦脊膜黑色素瘤病是較為罕見的一種，查閱國內外文獻僅有數例報道[5-7]，表現為黑色素瘤對腦脊膜的廣泛浸潤，MRI是診斷該病的首選檢查。MRI平掃腦脊膜黑色素瘤病表現為脊髓表面彌漫線樣或小結節狀短T1、短T2信號，這是因為腫瘤內富含黑色素顆粒。黑色素是順磁性物質，黑色素顆粒內大量穩定自由基和不成對電子與自由水的相互作用導致組織的T1值及T2值縮短，從而在磁共振成像中表現出T1WI高信號、T2WI低信號的特點。這種信號特征是其他中樞神經系統腫瘤所不具有的，具有鑒別診斷的意義。但如果腫瘤內黑色素含量較少，則不能表現出該信號特征，此時增強掃描具有重要意義，可以檢出平掃表現不明顯的腦脊膜浸潤病灶，表現為腦脊膜的線樣及結節樣明顯強化。
典型的腦膜黑色素瘤病由于其信號特征容易診斷和鑒別診斷，但是對于不典型（黑色素含量較少）的黑腦膜色素瘤病需要和癌性腦膜病（腫瘤性病變播散蔓延至蛛網膜下腔）相鑒別，臨床原發腫瘤病史對于鑒別診斷具有重要意義。另外軟腦脊膜的細菌及病毒感染也可見出現線樣強化，而真菌性腦膜炎則可表現出表面凹凸不平的波浪狀或結節狀強化，結合臨床及腦脊液穿刺可以相鑒別。
中樞神經系統原發性黑色素瘤以手術切除為主，應盡量全切，術后及時輔助放化療，以延長生存期。惡性黑色素瘤由于對周圍組織的浸潤，全切困難，而部分切除者術后容易復發。Brat等報道13例中樞神經系統惡性黑色瘤中，8例部分切除者全部復發，本病例報告與之相符。而腦脊膜黑色素瘤病由于對腦脊膜的廣泛浸潤，故手術無法切除，對于該病，目前尚無有效的治療方法報道。