患者，56歲，因尿頻、尿急、尿痛伴陰莖疼痛3個月于2014年1月3日入院。既往病史無特殊。
查體：雙側腎區、雙側輸尿管行程及膀胱區無異常；雙側腹股溝區可捫及多個散在黃豆大小淋巴結，表面光滑，質地中等，活動度欠佳，無觸痛；外生殖器檢查無畸形，陰莖左側海綿體中遠端及尿道海綿體全程可觸及增粗條索狀、串珠狀、結節狀改變的硬結，質地中等，觸痛明顯；陰囊無異常，雙側睪丸及附睪大小、位置及質地無異常，尿道外口無紅腫、流液。直腸指檢未見異常。陰莖MRI：尿道海綿體、雙側陰莖海綿體結節狀增粗，以尿道海綿體為著，懷疑淋巴瘤；雙側腹股溝區多發淋巴結腫大；雙側睪丸形態、大小及信號未見異常。實驗室檢查：肝腎功能、凝血功能正常。血常規：白細胞：11.2×109/L，略增高；中性粒細胞0.67，正常；淋巴細胞0.22。尿常規：潛血（＋），紅細胞2個/μL，白細胞（-）。鐵蛋白523.8ng/ml。乳酸脫氫酶、血人絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白均正常。行雙側腹股溝區淋巴結活檢、尿道鏡檢查術＋取活檢術。
病理檢查：①（左側腹股溝）淋巴結見瘤細胞浸潤，異形性，核分裂象多見，考慮轉移性低分化癌，（右側腹股溝）淋巴結正常結構存在，未見結核與腫瘤改變，考慮反應性增生。②尿道組織病理，結合臨床符合低分化癌。患者接受PET/CT檢查，診斷為陰莖條塊狀高代謝灶，考慮原發惡性腫瘤；伴全身多發轉移。考慮腫瘤已全身多發轉移，為減輕腫瘤負荷，患者接受全陰莖切除術。術后病理：瘤細胞呈小片狀、巢狀、結節狀排列，浸潤性生長，侵犯海綿體甚至橫紋肌束間。瘤細胞表面被覆鱗狀上皮，但病灶與鱗狀上皮未見聯系，未見明顯的腺腔與角化現象。
免疫組化：CK、Vimentin、PLAP陽性；CK7分細胞弱陽性；MC、CR、CK5/6、CK19、CK20、CD34、CD117、CD30、P63、AFP、HCG、S-100、HMB-45陰性。
病理診斷：符合精原細胞瘤，間變型。患者因經濟原因拒絕進一步化療、放療，傷口愈合后出院。術后第4個月，患者因腫瘤廣泛轉移死亡。
討論
發生于生殖腺外的精原細胞瘤臨床少見，常見于身體的中線部位，包括中樞神經系統、縱隔、腹膜后、骶尾部、肺及胸腺等。生殖系統以外的精原細胞瘤生長緩慢，癥狀出現較晚，臨床首發癥狀主要為局部腫塊壓迫相應的器官，導致臟器功能損害。其組織發生可能是具有生殖細胞轉化潛能的多能干細胞在胚胎發育囊胚期移位至其他器官，少數多能干細胞未退化而保留了生殖細胞轉化潛能，在某些因素刺激下，轉變為生殖細胞腫瘤。由于生殖系統以外的精原細胞瘤少見且缺乏典型的臨床癥狀，影像學檢查相當必要，同時應密切結合血清腫瘤標志物和臨床表現。術前B超、CT或MRI可明確腫塊位置、大小、形態及與鄰近臟器的關系，CT或MRI對了解精原細胞瘤的浸潤范圍及程度、淋巴結是否受累起到重要作用。重要的血清腫瘤標志物包括β-HCG、AFP、LDH等。純精原細胞瘤的β-HCG、AFP水平多正常，若腫瘤組織含有非精原細胞成分，如胚胎癌等，則β-HCG或AFP水平異常升高。LDH缺乏特異性，若腫瘤持續進展，水平可升高。盡管如此，但仍有部分患者術前難以確診，需行腫物穿刺活檢或手術切除獲取腫瘤標本后而明確診斷。本例患者因膀胱刺激癥狀伴陰莖疼痛就診，血清β-HCG、AFP及LDH水平均正常，陰莖MRI提示陰莖淋巴瘤可能，而PET/CT 檢查考慮原發惡性腫瘤（陰莖癌）。影像學檢查未發現雙側睪丸、附睪異常改變。術前確診相當困難，最后行全陰莖切除，經病理檢查確診為間變型精原細胞瘤。其病理組織學上瘤細胞呈小片狀、巢狀、結節狀不規則排列，胞質較豐富，核大且深染，核分裂象可見浸潤性生長，侵犯海綿體甚至橫紋肌束間。瘤細胞未與鱗狀上皮聯系，未見腺腔與角化現象，無明顯淋巴細胞浸潤。免疫組織化學技術檢測腫瘤細胞陽性表達對診斷具有重要意義。由于生殖腺外的精原細胞瘤發展較慢，早期缺乏典型的臨床癥狀，當出現明顯的臨床表現時，往往已發生浸潤、轉移，且間變型精原細胞瘤易發生淋巴道轉移。本例患者確診時已發生全身多發轉移，失去根治性手術的時機，預后差。