一文了解血ngs檢測的意義

　　NGS 檢測：高通量測序技術（High-throughput sequencing）又稱“下一代”測bai序技術（"Next-generation" sequencing technology），以能一次并行對幾十萬到幾百萬條DNA分子進行序列測定和一般讀長較短等為標志。

　　1、高通量測序在精準醫學的應用：

　　包括疾病基因的篩查，大規模測病人和正常人的基因，通過基因比較，得出與疾病可能相關的基因，后續再診斷這一疾病，即可篩查病人是否有這些基因的突變。比如乳腺癌，現已有較成熟的基因篩查方法。

　　2、古基因組學的應用：

　　對于已經滅絕的生物，可通過考古獲得的動物毛發、骨骼對該物種測序，還可通過樣品中微生物基因組分析，判斷該物種當時的生活環境。

　　如猛犸象線粒體基因組的測序，發現猛犸象基因復雜度低，存在高度不穩定性，可能這導致了該物種適應環境能力低，在一部分程度上導致了該物種的滅絕。

　　擴展資料：

　　高通量測序技術的誕生可以說是基因組學研究領域一個具有里程碑意義的事件。該技術使得核酸測序的單堿基成本與第一代測序技術相比急劇下降, 以人類基因組測序為例, 上世紀末進行的人類基因組計劃花費 30 億美元解碼了人類生命密碼；

　　而第二代測序使得人類基因組測序已進入萬(美)元基因組時代。如此低廉的單堿基測序成本使得我們可以實施更多物種的基因組計劃從而解密更多生物物種的基因組遺傳密碼。同時在已完成基因組序列測定的物種中, 對該物種的其他品種進行大規模地全基因組重測序也成為了可能。