丙酮酸脫羧酶E1α亞單位(PDHA1)的基因組DNA 全長15.92 kb，含有11 個外顯子。位于X 染色體短臂上(Xp22.1- 22.2)。其中含有保守的硫辛酸焦磷酸鹽(TPP)結合區，它位于外顯子6編碼195氨基酸殘基和外顯子7 的255氨基酸殘基之間。此外，在4號染色體上有一段與PDHA1同源的無內含子的序列，主要在睪丸組織表達。
PDH E1β亞單位基因位于3p13- q23，全長1.5 kb，含有10 個外顯子，和PDHE1α亞單位一樣在內含子和外顯子銜接區遵循GT/AG原則。Koike等首先克隆和測序了編碼人類PDH E1α和E1β亞單位的cDNA 序列。E2 的基因位于染色體11q23.1，cDNA全長為3321bp。E3位于染色體7p，E3BP位于染色體11p13。