中國科學家發現腎上腺皮質腫瘤致病基因

　　由上海瑞金醫院、深圳華大基因等單位組成的科研團隊，通過對57例腎上腺皮質腫瘤患者的腫瘤樣本進行基因測序，發現了腎上腺瘤致病基因，為腎上腺皮質腫瘤及庫欣綜合征的診斷、治療提供了新思路。研究成果于近日在《科學》雜志網站上在線發表。

　　庫欣綜合征主要是由于腎上腺皮質腫瘤引發的皮質醇過量分泌導致，包括腎上腺皮質腺瘤、腎上腺癌、腎上腺皮質結樣增生及腎上腺皮質嗜酸細胞瘤等。庫欣綜合征會導致糖脂代謝紊亂、蛋白質代謝障礙、高血壓、性功能減退、電解質失衡等一系列的代謝異常，而對于這一類腎上腺疾病的遺傳原因、發生機制和診療手段等方面，仍有大量問題亟待解決。

　　本研究中，科研人員利用全外顯子和轉錄組測序技術，對57例腎上腺皮質腫瘤患者的病變組織和血液樣本進行了研究。發現基因熱點突變，同時發現在其他類型標本中存在重復突變，從而描繪了腎上腺皮質腫瘤的整體突變圖譜。針對基因突變進行的相關分子和細胞功能學驗證，證明突變引起了蛋白活性的增加和磷酸化催化能力的增強，并且通過底物的磷酸化促進了腫瘤的發生和類固醇的生成。

　　據介紹，腎上腺皮質腫瘤和庫欣綜合征是內分泌代謝疾病中非常重要的一類疾病。這項研究描繪了腎上腺皮質腫瘤突變譜，揭示了腎上腺腫瘤中多個亞型的關鍵致病基因，并通過結構和分子生物學技術系統分析了基因突變的功能，為腎上腺庫欣綜合征未來診療技術的發展提供了基礎，為該腫瘤的臨床診斷和治療提供了新的思路。