唐氏癥篩檢介紹：
唐氏癥篩檢是通過化驗孕婦的血液，來判斷胎兒患有唐氏癥的危險程度的檢查。
唐氏癥篩檢正常值：
驗血篩查值小于1/700(危險性較低)。
唐氏癥篩檢臨床意義：
異常結果：驗血篩查值大于1/270(高危人群)，建議孕婦進一步接受羊膜穿刺檢查。
需要檢查的人群：孕婦(妊娠16-18周內)。
唐氏癥篩檢注意事項：
不合宜人群：34歲以上高齡孕婦、家族中有唐氏癥患者、已經生過唐氏癥患兒的孕婦(應直接做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查)。
檢查前：注意休息，空腹。
檢查時：放松身體，積極配合醫生。
唐氏癥篩檢檢查過程：
抽取孕婦靜脈血液，檢驗血清絨毛性腺激素、雌三醇、胎兒甲型蛋白、與抑制素等濃度，結合孕婦的年齡、體重、懷孕周數，由電腦算出胎兒出現唐氏癥的危險性。
懷孕中期(15-20)週以血清甲型胎兒蛋白(AFP)及人類絨毛膜性腺激素(hCG)濃度，加上孕婦年齡三個因素來估算懷有唐氏癥胎兒的風險值。如果血清篩檢結果為高危險群(風險值超過1：270)，則建議孕婦進一步接受羊膜穿刺檢查。可是這種篩檢的偵測率大約只有五成到六成，所以臨床會見到篩檢正常但仍生出唐氏癥的情形。因為羊膜穿刺屬侵入性檢查，而且一般孕婦普遍對其感到恐懼，所以如何在羊膜穿刺外找到偵測率更高的篩檢方法，便是婦產醫學非常重視的一個課題!
由于醫療技術不斷更新，篩檢率更精準的『第一孕期唐氏癥篩檢』已經發展出來，而且可以提前在懷孕11-14週檢查，高達85-90%的偵測率使這項檢查成為世界趨勢。這項檢查的重點就在于對『頸部透明帶』的認識：所謂頸部透明帶，指的是胎兒頸部后方組織與皮膚之間的空隙，在超音波掃描時會呈現透明帶狀，絕大部份正常胎兒，都可看到此透明帶，但染色體異常胎兒(特別是唐氏兒)或一些先天性畸形胎兒，其頸部透明帶會明顯增厚。英國早在1992年即發現透過胎兒頸部透明帶的偵測，可以大為提高唐氏癥篩檢的成功率，1998年英國Nicolaides教授發表單一的頸部透明帶檢查，可以篩檢出八成的唐氏癥。這比傳統的母血篩檢高出許多，而且透過超音波檢查，不只是針對唐氏癥，也可以找出早期胎兒的重大異常。現在『第一孕期唐氏癥篩檢』結合了胎兒頸部透明帶超音波檢查、妊娠性血漿蛋白-A(PAPP-A)與游離性貝它人類絨毛性腺激素(free β-hCG)檢驗，加上孕婦年齡因子，經過電腦程式計算孕婦懷有唐氏癥胎兒的可能機率，偵測率高達85-90%，比傳統懷孕中期母血篩檢高出許多，已經成為產前檢查的一項利器。
不過第一孕期唐氏癥篩檢除了基本的抽血檢查外，頸部透明帶超音波檢查是篩檢的重要關鍵!因為這項檢查有其技術上的困難度，所以檢查醫師或超音波技術員的資格認證便非常重要，也就是說超音波操作者必須經過適當的認證，其頸部透明帶的檢查是正確的，才能提供孕婦這一項檢驗。目前臺灣周產期醫學會成立頸部透明帶認證委員會，負責把關醫師的這項檢查技術，以期帶給懷孕媽媽高水準的產前檢查。
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