乙醛脫氫酶的性質及分布

　　性質

　　一種含鋅酶類。其分子由兩個亞基組成，其中一個位于酶的活性中心，另一個起穩定四級結構的作用。在輔酶I存在的條件下，它催化包括乙醇在內的某些一級或二級醇、醛和酮的脫氫反應，催化正丁醛、肉桂醛、苯甲醛脫氫反應速度比乙醛大。脫下的氫由NAD接受，使之成為還原型輔酶I。血清中乙醇脫氫酶活力是急性肝炎實質細胞損傷有診斷價值的指標。正常人或無繼發性肝病患者的血清酶活力為陰性。

　　分布

　　乙醛脫氫酶基因位于12號染色體（12q24.2），它的主要多態性是rs671，即位于外顯子12的G1510A。正常的等位基因記為ALDH2*1，單堿基突變的等位基因記為ALDH2*2。突變基因翻譯出的酶中，殘基487的谷氨酸變為賴氨酸，造成催化活性基本喪失。

　　ALDH2*2在人類各族群中的分布是不同的，它基本全部出現在亞洲人上。研究顯示中國人ALDH2*2的頻率為18%，其中廣東漢族最高（31%），武漢漢族12%，洛陽人15%，上海人25%，臺灣人30%，朝鮮人16%，日本人27%，泰國人4%，藏人/蒙古人/菲律賓人/馬來人/臺灣原住民1-10%，白人~0%，黑人~0%。[2]