在缺乏乳糖酶的情況下，人攝入的乳糖不能被消化吸收進血液，而是滯留在腸道。腸道細菌發酵分解乳糖的過程中會產生大量氣體。造成腹脹、放屁。過量的乳糖還會升高腸道內部的滲透壓，阻止對水分的吸收而導致腹瀉。 當未分解吸收的乳糖進入結腸后，被腸道存在的細菌發酵成為小分子的有機酸如醋酸、丙酸、丁酸等，并產生一些氣體如甲烷、H2、CO2等，這些產物大部分可被結腸重吸收，新生兒小腸粘膜乳糖酶缺乏是主要病因，部分人群因長期不攝入奶及奶制品也會造成。
