1.原發性（特發性）二尖瓣脫垂
原發性二尖瓣脫垂綜合征是一種先天性結締組織疾病，其確切病因尚未明了。可發生于各年齡組，較多發生于女性，以14～30歲女性最多。三分之一患者無其他器質性心臟病而僅以二尖瓣脫垂為臨床表現，亦可見于馬方綜合征、系統性紅斑狼瘡、結節性多動脈炎等患者，以后葉脫垂多見。其中大部分為散發性（非家族性），少數呈家族性發病，似屬于常染色體顯性遺傳。
2.繼發性二尖瓣脫垂可能與下述病因有關
（1）遺傳性結締組織病 Marfan綜合征；成骨不全；黏多糖病（MPS）[Hunter綜合征（MPSⅡ），Hurler綜合征（MPSⅠ-H），Sanfmppo綜合征（MPSⅢ）]；Ehlers-Danlos綜合征（EDS）；彈性假黃瘤等。
（2）風濕性疾病 系統性紅斑狼瘡（SLE）；結節性多動脈炎；復發性多軟骨炎等。
（3）風濕性心瓣膜炎
（4）病毒性心肌炎
（5）擴張型心肌病、肥厚型心肌病
（6）冠心病 （乳頭肌綜合征、急性心肌梗死、乳頭肌或腱索斷裂、室壁瘤）。
（7）先天性心臟病 （房、室間隔缺損），動脈導管未閉，Ebstein畸形，矯正型大血管轉位。
（8）其他 預激綜合征、vonWillebrand病、先天性Q-T延長綜合征、運動員心臟及直背綜合征等。