（1）MTHFR C677T rs1801133；
（2）MTHFR A1298C rs1801131；
（3）MTRR A66G rs1801394；
研究認為，以上位點多態性與多種疾病相關：
（1）婦幼保健類：神經管缺陷、先天性心臟病、唇腭裂、妊娠期高血壓疾病，自發性流產；
（2）腫瘤類：肺癌、胃癌、大腸癌等；
（3）高血壓、冠心病、腦梗塞、腦溢血；
（4）精神類疾病
