基因檢測是通過血液、其他體液、或細胞對DNA進行檢測的技術。基因檢測可以診斷疾病，也可以用于疾病風險的預測。疾病診斷是用基因檢測技術檢測引起遺傳性疾病的突變基因。目前應用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。目前有1000多種遺傳性疾病可以通過基因檢測技術做出診斷。
男/女性腫瘤基因檢測，通過腫瘤基因檢測可以預知自身是否是高危人群以及通過良好的預防措施提高自身的健康免疫力。篩查疾病有結腸腺瘤、鼻咽癌、食管癌、白血病、肝癌、胃癌等等。
