染色體畸變包括數目畸變和結構畸變兩類。這些畸變可發生于常染色體，也可發生于性染色體。以二倍體為標準，染色體出現單條、多條或成倍增減稱為染色體數目畸變，其畸變類型有整倍體和非整倍體。結構畸變是指染色體出現各種結構的異常，主要的畸變包括斷裂、缺失、重復、易位、倒位、等臂染色體、環狀染色體、雙著絲粒染色體。
