通過收集患者病史可了解既往史、發病情況、飲食習慣等,對診斷有一定提示作用;通過體格檢查可發現部分代謝性皮膚病的特征性皮膚損害及其他系統受累表現,實驗室檢查可有助于明確代謝紊亂的途徑,結合特征性組織病理檢查結果,即可明確診斷。