3.討論
RMS是兒童時期常見的原發性惡性腫瘤,其發病率居兒童實體腫瘤第4位。張等研究22例兒童RMS，發現50%發生于頭頸部，發生于眼眶者占10%～20%。兒童眼眶RMS起源于中胚葉未分化的多能間充質細胞，惡性程度高，發病急且進展迅速。
3.1臨床表現
眼眶胚胎性RMS生長速度快，特征性表現為迅速發生和發展的眼球突出、移位，隨病情進展可出現嚴重的球結膜和眼瞼水腫，可觸及眶緣腫塊，也可出現上瞼下垂、眼痛，甚至失明。中晚期病變可向周圍侵犯，累及副鼻竇及顱內，全身轉移者少見。
本組病例病程短，4例患兒病程≤1個月，1例患兒病程2個月，病程進展迅速并合并眼球突出或眼眶腫物需考慮RMS的可能。由于病灶發生部位不同，可出現不同臨床表現，本研究中3例患兒出現無痛性眼球突出，其中1例眶內可觸及包塊，當病灶早期形態較小或位于球后位置較深時，臨床上可僅表現為眼球突出，隨病情進展，病灶增大，可觸及包塊，出現眼球轉動受限、視力減退及眼底受壓等表現，眼瞼可表現為腫脹、充血，眼瞼下垂等。
1例位于下眼瞼后方，該部位病變早期可無癥狀或僅表現為眼瞼稍腫脹，球結膜充血，隨病灶增大，眶緣可觸及包塊，合并感染時可出現結膜蜂窩組織炎，表現為眼瞼紅腫熱痛，結膜充血、水腫等。1例位于內眥淚囊區，發生于該部位病灶因累及鼻淚管、淚囊開口，容易堵塞鼻淚管，出現流淚，合并感染時易誤診為淚囊炎性病變。本研究5例中2例病灶位于眼眶上象限，與Fetkenhour等報道的眼眶RMS好發部位相一致。
3.2影像表現
3.2.1CT表現
CT對顯示眼眶RMS的位置、形態及其對周圍組織的侵犯具有重要價值，尤其對顯示骨質破壞非常敏感。本研究中RMS早期病灶CT上呈圓形或橢圓形，邊緣光滑，邊界清楚，密度多均勻，周圍可無骨質破壞，腫瘤常不侵犯眼肌、視神經及眼球，眼球主要表現為受壓、移位或局部被病灶包繞。有研究顯示眼眶RMS與眼肌分界清楚，未侵犯眼肌，與本研究結果一致，分析其原因為眼眶RMS起源于眶內中胚葉未分化的多能間充質細胞，而非來源于眼肌，該間充質細胞可再分化為橫紋肌母細胞。
由于腫瘤實質由分化程度不同的橫紋肌母細胞構成，細胞排列較緊密，因此CT平掃上早期病灶密度較眼肌稍高。由于RMS血供豐富，且常包繞血管生長，故CT增強掃描后早期病灶呈明顯均勻強化。本研究中2例病灶位于眼眶上象限，早期病灶壓迫眼眶頂壁骨質致骨質吸收，但無明顯骨質破壞，與文獻報道結果一致，原因為20%的RMS有包膜，故對鄰近骨質僅表現為壓迫吸收。
隨病情進展，由于病灶突破包膜，可侵蝕破壞鄰近骨質，導致病灶形態不規則，而且病灶內可出現囊變、壞死，因而CT平掃上表現為密度不均勻，增強掃描后病灶呈不均勻強化，實性部分表現為明顯強化，壞死區無強化。
3.2.2MRI表現
本研究中眼眶RMS早期病灶MRI平掃信號均勻，與眼肌相比T1WI上呈稍低信號，T2WI上呈稍高信號，主要由于RMS腫瘤細胞胞漿豐富，胞質稀少，含水量高，因此T2WI上信號高于正常眼肌。
本研究中5例病灶DWI上均呈高信號，與王等報道結果一致，主要由于腫瘤細胞排列緊密、紊亂、無極性，水分子擴散受限。本研究5例病灶實性部分動態增強時間-信號強度曲線均呈“流入”型，與文獻報道眼眶RMS動態增強后時間-信號強度曲線多呈“平臺”型的結果不一致，提示眼眶RMS強化方式可有多種不同表現，分析原因為腫瘤強化在活體反映其微血管灌注和血管生成程度，RMS具有較高微血管密度，故強化明顯，而本研究中腫瘤血管內皮相對完整，對比劑滲透到細胞外間質減少，動態增強后呈漸進性強化，因此時間-信號強度曲線呈“流入”型。當病情進展，病灶中心缺血壞死，壞死腫瘤組織無血供，故MRI平掃信號不均勻，動態增強掃描也無強化。
3.3鑒別診斷
眼眶RMS需要與以下疾病鑒別：
①脈管源性病變，表現為肌錐外間隙類圓形腫塊影，邊界清楚，呈囊實性，囊性成分為主。CT平掃呈低密度，合并出血時可見液平，增強后不均勻強化。MRT1WI上呈略低信號，T2WI上呈高信號，增強后呈中高度強化。
②淋巴增生性病變，沿眼眶生長的軟組織腫塊，包繞眼球，質地較軟，密度均勻，CT上較眼直肌呈等或稍高密度，增強后均勻輕中度強化，MRI表現為T1WI上呈等信號，T2WI上呈等或稍高信號，DWI呈高信號，ADC圖呈低信號，強化方式同CT強化表現一致。
③眼瞼蜂窩組織炎，眼瞼出現感染紅、腫、熱、痛的臨床特征性表現，病變彌漫，邊界模糊，DWI上呈明顯高信號，增強后呈不均勻明顯強化，影像上顯示眼眶內實性腫塊有利于兩者的鑒別。
綜上所述，兒童眼眶RMS是一種原發性惡性腫瘤，參考以下主要臨床表現及影像特征能夠為本病診斷提供有價值的信息，例如男孩發病多見，好發于左眼及眼眶內上象限，眼球突出進展迅速，病灶早期多為實性腫塊，腫塊較大時可出現點狀、片狀囊變壞死區，CT和MRI增強掃描后實性部分明顯強化等。由于本病發病率較低，臨床表現多樣，極易誤診，因此充分認識兒童眼眶RMS的影像表現，并密切結合臨床表現及專科檢查，有望提高術前診斷準確性。
來源：浦儉,何茜,向述天,毛崇文,劉晨,蘇云杉.兒童眼眶橫紋肌肉瘤臨床及影像：5例分析[J].國際醫學放射學雜志,2020,43(03):343-347.