1.基因檢查 先天性視網膜劈裂癥的基因已被繪制到X染色體的短臂遠端，特別是Xp22.1-p22.2。盡管這種疾病在眼底有改變在遺傳異質上卻無證據。大量有關改進RS區遺傳圖譜繪制解決的文獻已報道。有一芬蘭患者的研究報告為RS臨界區已縮窄到0.2～0.3cm在標記DXS418和HYAT1之間伴隨于檢眼鏡和ERG的檢查，以DNA為基礎的診斷有助于先天性視網膜劈裂癥雜合子攜帶者，也可用于患病嬰兒的早期診斷。與先天性視網膜劈裂癥有關的基因已鑒別出，并且考慮稱為XLRSI(X連鎖的視網膜劈裂癥Ⅰ)的變異導致男性的疾病。
2.組織病理學檢查 光電鏡下可見視網膜劈裂位于視網膜神經纖維層和視網膜神經節細胞層。視網膜主要沿著膠質細胞和神經纖維層裂開形成劈裂腔，劈裂腔沿周圍的視網膜組織延伸。劈裂內層主要由視網膜內界膜(internal limiting memberane)、部分Müller細胞及血管組織構成，這些膠原組織在視網膜有血管部位變厚。劈裂外層則包含內顆粒層、外顆粒層、外叢狀層和感受器細胞層外層由于神經膠質增生而變厚。在劈裂區域，完整的膠質細胞和神經纖維層通常不明顯，但雙極細胞及光感受細胞層是完好的。內顆粒層往往變薄，但可呈雙層，視網膜內層變厚結構紊亂，許多劈裂部位的內層、外層及鄰近劈裂腔的視網膜均發現大量的嗜酸性無定形物質構成。透射電鏡下發現在鄰近劈裂腔內層及外層的細胞外間隙中有細絲狀物質存在實驗證明細絲即是光鏡下所見的無定形物質。Gottinger觀察到在周邊視網膜囊樣變性和老年性視網膜劈裂的患者中也有相同的具有交叉條紋的直徑為8～12nm細胞外細絲，但這些細絲與玻璃酸敏感的黏多糖起顯色反應，與Gondon等在視網膜劈裂患者中發現的物質不同。
對先天性視網膜劈裂癥摘除的眼球進行研究，發現裂孔出現在視神經纖維層。在視網膜可見周期性無定型物質。超微結構下這種無定型物質由直徑為11nm的細絲組成。視網膜內的細絲是因Müller細胞的缺陷所致，而這些細胞外的聚積物又會引起這些細胞的變性及接下來的劈裂形成。缺陷的Müller細胞產生的神經膠質纖維酸性蛋白和可能為S100的蛋白，積聚于視網膜內。