診斷
根據克山病流行病學特點：即流行地區、流行季節，人群發病情況，結合臨床有急、慢性心力衰竭、心臟擴大、心律失常等診斷并不困難。在東北、西北有大骨節病和地方性甲狀腺腫疾患的地區，如患者同時有類似擴張型心肌病的表現時，應考慮心臟情況可能是慢型克山病。
廣義地說克山病屬于原發性心肌病的一種，其臨床表現、心電圖、X線、超聲心動圖等表現與擴張型心肌病相類似，但克山病有顯著的地方流行特點，結合以下幾點可供鑒別參考：
①年齡：克山病多見于育齡期婦女和兒童，而擴張型心肌病國內統計70%以上見于30歲以后；
②性別：克山病多見于女性，而擴張型心肌病男性多見；
③克山病主要發生于自產自給的農業人口中，非農業人口很少發病。擴張型心肌病無此特點；
④病程：慢型克山病的病程似較擴張型心肌病為長。此外，通過多年來給流行區人群口服亞硒酸鈉，可降低其發病率，說明硒可預防本病。最后，心內膜心肌活組織檢查亦有助于二者之鑒別。
實驗室檢查
1.急型和亞急型病人血沉多增快，白細胞總數及中性粒細胞數常升高。
2.可見血清谷草轉氨酶(AST)、丙氨酸轉氨酶(ALT)、肌酸磷酸激酶(CK)、乳酸脫氫酶(LDH)、心肌肌鈣蛋白T及I(cTnT、cTnI)及血清肌紅蛋白活性增高。慢型病人AST/ALT＜1，而急型病人＞1，說明前者為肝淤血所致，而后者為心肌損傷所致。
3.抗心肌抗體、抗核抗體及循環免疫復合物也明顯增高。部分病人血清中腸道病毒IgM明顯升高，血及心肌等標本中腸道病毒RNA可為陽性。