1.以下情況應考慮本病診斷
(1)對不明原因的貧血、出血、發熱和不能以感染完全解釋的發熱，以及多臟器浸潤癥狀表現者應考慮本病診斷。
(2)對體格檢查中發現有與出血程度不相符的貧血、肝、脾、淋巴結腫大者，尤其有腮腺、睪丸和軟組織浸潤腫大者，以及伴有骨、關節痛明顯者應考慮本病的診斷。
(3)外周血發現≥2 個系列異常或見有幼稚細胞者應考慮到本病的可能，進一步作骨髓涂片檢查。
2.白血病診斷應包括以下3 個內容 細胞形態學、免疫表型和細胞遺傳學，隨著發展還應包括基因型的分析。
(1)骨髓細胞形態學：當臨床懷疑白血病時必須進行骨髓涂片做形態學、組織化學染色檢查才能明確診斷。骨髓涂片顯示常為高度增生，幼稚細胞≥30%，在30%～100%，約4/5 病人在形態學和組織化學染色檢查后能作出明確的形態分型診斷，另1/5 病人需進行免疫表型和細胞遺傳學分析來進一步鑒別AML 和ALL。
(2)免疫表型：當骨髓造血干細胞逐步分化成熟時可表達與特定細胞系和分化階段相關的免疫表型，在細胞形態學和組織化學染色結果不一致時，免疫表型對診斷起重要作用。90%的AML 病人中至少表達CD33、CD13、CD15、CD11b 和CD36 中的一個。有些髓系抗原也表達于幼稚淋巴細胞上，因此也不能僅根據免疫表型來作診斷，4%～25%的ALL 可表達至少1 個髓系抗原，11%～28%的AML，同時表達淋巴系抗原。
(3)細胞遺傳學：AML 中常見的并有特征性的染色體異常有t(8；21)、t(3；21)，常見于M2；t(15；17)、t(11；17)，常見于M3；inv(16)常見于M4Eo。