原發性聯合免疫缺陷通常稱聯合免疫缺陷（combined immunodeficiency, CID），是一組遺傳性免疫缺陷病，多數呈常染色體隱性遺傳。CID分為重癥聯合免疫缺陷（severe combined Immunodeficiency, SCID）和比SCID表型稍溫和的CID。患者T細胞功能缺陷，可伴或不伴B細胞功能缺陷。國外CID活產嬰兒的患病率是1/100000～1/58000，中東地區由于近親結婚較多，活產嬰兒患病率也較高，約為1/10000。SCID患者免疫力差，從新生兒時期開始易發生各種感染，表現為腹瀉、發熱、鵝口瘡、皮膚化膿、生長發育遲緩等。病情兇險，需要在在專門病房隔離治療，部分病種在對癥治療同時進行酶替代治療、造血干細胞移植等治療，基因治療也可嘗試。患者總體預后不好，若未及時治療，常在1歲內夭折。
2018年5月11日，該疾病被列入國家衛生健康委員會等5部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》。