關于小兒半乳糖血癥的基本介紹

　　小兒半乳糖血癥是由于半乳糖代謝途徑中酶的遺傳性缺陷所引起的先天性代謝性疾病，為常染色體隱性遺傳。根據半乳糖分解代謝中酶（激酶、轉移酶和異構酶）的缺陷不同可分為3型，以半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶缺陷較為多見。