缺損可發生在室間隔的任何部位。根據缺損的位置可分為：
①膜周型室間隔缺損：最多見，占60%～70%，位于室間隔膜部并累及鄰近的肌部室間隔，根據缺損的延伸方向又可分為膜周流入道型、膜周小梁部型及膜周流出道型，大型缺損可有向2個或以上部位延伸，稱為膜周融合型。
②肌部型室間隔缺損：占15%～25%，膜部完整。根據所在部位再可分為肌部流入道型、肌部小梁部型及肌部流出道型，后者有肌肉與肺動脈瓣分隔。
③雙動脈下型：亦稱為肺動脈瓣下型，占3%～6%，但在東方人群中發生率可達29%，其主要特征是在缺損的上緣為主動脈與肺動脈瓣環的連接部，圓錐部室間隔發育差或缺如，冠狀動脈瓣脫垂時可以減少左向右分流，伹容易導致主動脈瓣反流。在部分膜周型缺損，尤其是膜周流入道型室間隔缺損，可見衍生自三尖瓣的纖維組織黏附于缺損邊緣，形成假性室隔瘤，使缺損變小或完全阻止分流而達到自然閉合。缺損多數為單個，也可多發。可合并房間隔缺損、動脈導管未閉或主動脈縮窄等。