有時仍需與以下疾病相鑒別：
1.佝僂病
佝僂病所顯示的方顱，囟門閉合延遲,錐體及骨盆變形有時與該病相似，但前者無鎖骨發育障礙，且經抗佝僂病治療迅速好轉。
2.軟骨發育不全
為全身對稱性軟骨發育障礙，骨骼縱向生長緩慢，而橫向生長正常，故管狀骨粗短，患兒身材矮小且四肢短小，但膜化骨不受累。
3.克汀病
雖也顯示為顱骨發育滯遲，顱縫增寬，并見縫間骨，但無鎖骨、坐骨、恥骨的缺損及骨化中心延遲等。患兒明顯智力低下。
4.成骨不全
由于膜內化骨作用低下，有時也見囟門及顱縫閉合延遲、縫間骨等，但其主要表現為骨脆易折及骨痂形成過盛，有時伴有不同程度藍鞏膜，聽力障礙等。
5.黏多糖病Ⅰ型
后者頭顱亦可為舟狀，但大多數病例蝶鞍增大，沒有明顯的骨質侵蝕征象；說明蝶鞍增大主要由于蝶骨畸形引起。前額突出，兩眼分離過遠，下頜骨發育不良，但角部增大。長骨干骺端寬，肋骨呈飄帶狀，脊骨往往向后突。
6.其他
與外傷有關的鎖骨部分缺如畸形等。此種情況經詢問病史將不難發現。