病初可先出現真菌局部感染，如口腔潰瘍（白色念珠菌）、肺部炎癥（曲菌）等。繼而突然發生寒顫、高熱、出汗，一般情況迅速惡化，并伴有表情淡漠、嗜睡、血壓下降和休克。少數患者尚有消化道出血。大多數患者的周圍血有白血病樣反應，出現晚幼粒細胞和中幼粒細胞，白細胞計數在25×109/L。可有多處真菌感染病變的表現，如白色念珠菌感染有口腔潰瘍、咳嗽氣急的肺病變、皮膚斑片、尿液中改變和腎病變、眼底視網膜及脈絡膜上白色發亮的小圓形隆起等。可取分泌物、尿液和血液做真菌檢查，如白色念珠菌革蘭染色鏡檢，曲菌乳酸棉芬蘭染色鏡檢；或可用接種培養法以及其他檢查法，如念珠菌用沉淀素實驗、隱球菌用凝集試驗、曲菌用補體結合試驗等。直接的診斷依據是病變組織切片和培養所見。