關于線粒體病的病因分析

　　線粒體是細胞內提供能量的細胞器，人類mtDNA是長16569bp的環狀雙鏈分子，分輕鏈和重鏈，含37個基因，主要編碼呼吸鏈及與能量代謝有關的蛋白。mtDNA缺失或點突變使編碼線粒體氧化代謝過程必需的酶或載體發生障礙，糖原和脂肪酸等不能進入線粒體充分利用和產生足夠的ATP，導致能量代謝障礙和產生復雜的臨床癥狀。