根據受累及的神經系統部位，線粒體病分為腦病、肌病、腦肌病和其他中間類型。
神經科臨床多見的疾病有線粒體肌病，LHON，MELAS，CPEO，MERRF，KSS，Leigh病，NARP，Pearson綜合癥，Alpers病及Menkes病等。線粒體病的實驗室檢查異常包括：骨骼肌活檢中破碎紅纖維(RRF)，血清和腦脊液中的乳酸水平增高，肌電圖肌原性損害和/或神經原性損害、周圍神經病，聽力圖檢查示神經性耳聾，基底節鈣化/壞死或MRI局限性信號異常，線粒體氧化磷酸化酶的缺陷，而mtDNA突變檢測正日益成為診斷線粒體病的利器。