1、診斷
醫生會先依據腦神經系統臨床檢查的程序來判斷病人是否存在小腦及脊髓神經失調的病態，然后會查問他的家族史（包括已故的親人），最后透過核磁共振（MRI）及基因測試，才能判斷病人是否患上小腦萎縮癥。
2、治療
這是屬于退化性疾病，目前未有可以根治的藥物，重點是復健治療，使患者盡可能維持最高的生活自理能力。還可以通過干細胞治療。患者在治療之后可以恢復生活自理能力、行動能力、語言能力、書寫能力等。
