銅代謝障礙有兩種，當系統性銅缺乏時，則可引發銅代謝障礙性疾病，但銅在體內又必須是微量的，超出細胞需要量過多時，同樣可引發多種銅代謝障礙性疾病，前者代表性疾病為Menkes病，后者為Wilson病。
Menkes病為性連隱性遺傳。是由于銅在腸膜吸收后，從粘膜細胞向血液轉動過程障礙，使體內銅酶（如賴氨酸氧化酶、酷氨酸酶等）活性降低，引起機體發育和功能障礙。目前無較好治療。
Wilson病即肝豆狀核變性，是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病，由于銅在體內過度蓄積，損害肝、腦等器官而致病。本病可以治療，但無法根治，目前治療方案一般都是低銅高蛋白飲食、使用藥劑驅銅（D-青霉胺）、對癥治療（保肝治療、針對錐體外系癥狀等）、手術治療（一般是肝功能喪失衰竭，嚴重硬化時）。