一、檢查
實驗室檢查：
實驗室檢查血漿免疫球蛋白減低，時有高脂血癥。束臂試驗陽性。
二、其它輔助檢查：
1.皮膚活檢可見彈力纖維與膠原纖維增多而膠原纖維互相結合不佳。
2.X線檢查 可見皮下組織內有多個小結節狀鈣化陰影，時有牙齒異常和骨骼結構不良如尺橈骨的骨性結合、顱骨的骨化延遲等征象。
三、治療
高蛋白飲食，大量維生素E，硫酸軟骨素效果較好。預防合并感染。防止外傷，預防血管破裂所致大出血。
