醫政司發布罕見病醫學中心設置標準，質譜“挑大梁”

　　為進一步推動優質醫療資源擴容和區域均衡布局，引領醫學科學發展和整體醫療服務能力提升，12月27日，國家衛健委對外發布《國家罕見病醫學中心設置標準》。

　　《標準》指出，國家罕見病醫學中心應依托罕見病診治水平突出的三級甲等綜合醫院，罕見病相關臨床診療科室齊全，配套的醫技科室完備，且具備突出的罕見病多學科協作診療經驗。未來，中心將承擔牽頭編制罕見病防治指南和相關行業標準、示范和推廣罕見病先進診療技術、牽頭開展罕見病防治研究、促進研究成果轉化等任務。

　　病例需覆蓋 1/3 以上罕見病目錄病種

　　從血友病、侏儒癥，再到蝴蝶寶貝……“罕見病”是全球已知的7000多種此類罕見疾病的統稱。數據顯示，約70%-80%罕見病是由于基因缺陷所導致的遺傳病，2018年5月，我國《第一批罕見病目錄》公布，其中收錄了121種罕見病。由于罕見病隱匿性強且確診難，這就對醫療機構的產前診斷能力、多學科會診及檢驗能力提出了更高的要求。

　　《標準》指出，國家罕見病醫學中心應當常態化開展罕見病多學科診療（MDT）工作，門診常規運行的罕見病相關 MDT 團隊≥15 個，且具備產前診斷技術資質，能夠提供遺傳咨詢服務。且近三年，連續參加國家衛生健康委臨床檢驗中心的遺傳病篩查和診斷相關室間質量評價項目，每年通過率達 100%。

　　針對“診療能力與核心技術”，《標準》要求，醫院能利用 PCR（巢式 PCR、長片段 PCR、倒位 PCR、三引物 PCR 等）、熒光定量 PCR（qPCR）、多重連接探針擴增（MLPA）、染色體微陣列分析（CMA）、熒光原位雜交（FISH）、染色體核型分析、一代測序、二代測序等技術開展罕見病致病基因檢測。近三年，開展基因檢測病例數要≥2500 例，并覆蓋超過 1/3 的中國罕見病目錄病種，粗略計算，即開展基因檢測病例數要覆蓋病種不低于40個。

　　開展罕見病診斷相關檢驗項目不低于39個

　　在醫療服務能力方面，《標準》明確，在國家罕見病醫學中心應當具備齊全的臨床科室和醫技科室，建立完備的罕見病多學科協作診療體系，掌握罕見病預防、診斷、治療的各項關鍵技術，提供從胎兒、兒童到成人的全生命周期罕見病診療服務。

　　針對核心醫學檢驗技術，指出要能夠從分子、代謝物、細胞、組織等不同維度為罕見病患者提供特定檢驗服務。近三年，開展的檢驗項目覆蓋清單所列項目80%以上。小編發現，上述項目清單涵蓋了凝血因子檢測、激素檢測、特殊酶活性檢測、膽汁酸譜、肉堿檢測等，共48個項目，按照80%的比例，即開展的項目不低于39個。

　　從技術層面分析，項目清單涵蓋了流式細胞術檢測、常規免疫學檢測、電泳技術、電感耦合質譜技術、液相色譜串聯質譜技術、氣相色譜串聯質譜技術、特殊染色。

　　通過清單不難發現，液相色譜串聯質譜技術平臺（LC-MS）涵蓋了類固醇、氨基酸、維生素D、極長鏈脂肪酸、肉堿、膽汁酸譜等。加上電感耦合質譜技術平臺的銅、鋅微量元素檢測，氣相色譜串聯質譜技術的有機酸檢測，幾乎涵蓋了整個質譜平臺范圍。

　　近年來，質譜技術在臨床檢驗領域受到廣泛關注。其因特異度高、可同時區分/定量多種代謝物等特點，正逐漸從科研應用走向臨床實踐前沿。在目前常規生化免疫學尚無成熟檢測方法的情況下，LC-MS/MS技術具有同時準確定量分析多種物質的能力，可以對罕見病的早期診斷及治療監測提供有力的實驗室幫助，作為臨床亟需項目的重要補充。

　　隨著LC-MS/MS技術的不斷進步，國產化進程加速，其臨床應用越來越廣泛，使用門檻亦逐步降低，未來必將在罕見病的篩查、診斷、鑒別診斷以及治療監測中“挑起大梁”。