卵巢高血鈣型小細胞癌（smallcellcarcinomaoftheova? ryhypercalcemictype，SCCOHT）目前國內尚無統計數據［1］， 罕見。發病年齡通常小于40歲，中位年齡24歲［2］， 2/3的患 者合并高血鈣，發病與SMARCA4基因突變有關，復發率高 且預后極差，絕大多數2年內死亡，手術和鉑類為基礎的化 療仍是主要治療方案［3］，但效果并不確切。現將我院收治 的1例誤診為顆粒細胞瘤的SCCOHT治療經過報道如下。
1 病歷摘要
患者20歲，因“腹脹20d”就診于當地醫院，查CA125 205kU/L，MRI：盆腹腔巨大囊實性腫瘤。2018-01-23行 “剖腹探查+右附件切除+左卵巢活檢+闌尾切除+大網膜切 除+盆腔淋巴結清掃術”。術中見：少量血性腹水，右側卵 巢囊實性腫物20cm×20cm，與腹膜粘連，術前部分腫瘤已 破裂，渾濁血性液體流出。術后病檢示：卵巢成年型高分 化顆粒細胞瘤，診斷為“卵巢顆粒細胞瘤ⅠC期”。201802-08至2018-06-10行紫杉醇+卡鉑化療6個周期，化療副 反應輕，復查CA125和MRI提示完全緩解，此后每隔3個月 復查CA125和彩超無異常。 2019年1月出現腹痛伴便秘，當地醫院復查MRI：卵巢 癌復發伴盆腔腹膜網膜轉移。為進一步治療入重慶大學 附屬腫瘤醫院婦瘤科。初潮13歲， 3～4d/28d，末次月經 2019-01-01，未婚未育，既往史、個人史、家族史無特殊。 查體：右下腹捫及10cm大小囊實性活動包塊，邊界不清， 無壓痛，直腸黏膜光滑。腫瘤標志物：CA125107.40kU/L， CA724 16.18 kU/L，CA199 10.39 kU/L，鱗癌抗原（SCC） 1.20μg/L，癌胚抗原（CEA）＜0.50μg/L，甲胎蛋白（AFP）＜ 2.50μg/L，神經元特異性烯醇化酶（NSE） 4.17μg/L，人絨毛 膜促性腺激素（hCG）0.71μU/L，其中CA125和CA724升 高。電解質：血鈣2.99mmol/L，血鈉、血鉀正常。全身淺表 淋巴結、彩超、胸部CT、胃鏡、腸鏡正常。盆腹腔MRI（圖 1）：盆腹腔多發囊實性腫塊影，邊界不清，范圍11.3cm×10.0cm，平掃信號不均勻，增強掃描實性成分和囊壁明顯 強化，盆腹腔大量積液，腸系膜及網膜增厚呈餅狀。PETCT：腹膜后、腹盆腔多發腫塊影，邊界不清，較大者11.7 cm×12.9cm，代謝增高。 2019-01-29行剖腹探查術，術中見：血性腹水0.6L，膈 頂、肝、脾、胃未捫及異常，盆腔囊實性腫物（實性為主）18 cm×15cm，腫瘤表面見3cm破口，表面滲血，直腸及乙狀結 腸壁散在乳頭狀病灶數枚0.5～1.0cm，子宮大小正常，后 壁受侵，與盆腔腫物無法分離，左輸卵管傘端見乳頭狀腫 物2cm×2cm，左卵巢囊實性增大5cm×4cm，與左側盆壁 及盆腔腫物致密粘連，膀胱反折腹膜乳頭樣病灶3cm×3 cm，右附件缺如，盆腔淋巴結未捫及腫大，腹主動脈旁淋巴 結增大呈囊實性8cm×6cm，上界達膈頂，與十二指腸致密 粘連。腹水未查見癌細胞。術中冰凍考慮傾向性索間質 細胞腫瘤，細胞顯著異型，生殖細胞來源腫瘤不能除外。 行減瘤術（全子宮+左附件+右側腹膜腫物+結直腸表面腫 物切除），分離乙狀結腸和直腸表面腫物，考慮腹主動脈旁 淋巴結包繞腹主動脈、下腔靜脈、腸系膜下動脈和十二指 腸起始部，無法完整切除，擬術后放化療，予銀夾標記淋巴 結下界。手術減瘤不徹底，殘留病灶位于腹主動脈旁淋巴 結8cm×6cm，直腸表面病灶1cm×1cm。 術后病檢（圖2）：高鈣血癥型小細胞癌，神經侵犯（-）， 瘤栓（-）。免疫組化：CK-pan散在（+），CK5/6部分（+）， CK7個別（+），CK19部分（+），CK20個別（+），EMA（+/-）， CgA灶性（+），Syn灶性（+），CD56部分（+），WT-1（++）， CD99（++）， α-inhibin（-），MelanA（A103）（-），OCT-4（-）， ki-67（+）60%，Calretinin（+），CAM5.2部分（+）， D2-40（+）， TLE1（+），Vimentin（+），PLAP可疑（+），CD34血管（+），ER （-），PR（-），Her-2（-），MOC31（-），Fli-1（-），CEA（-）， Desmin（-），NSE（-），Nestin（-），TTF1（-），CD117（-），CD10 散在（+），INI-1（+），SOX10（-），S-100（-）。 術后第6天肛門排氣排便，恢復流質飲食。術后第10 天突發腹痛，引流液呈鮮紅色約0.4L，彩超示“腹膜后 10cm×6cm囊實性回聲，腹腔積液”，考慮腫瘤破裂出血， 擬行血管介入栓塞止血，再行化療和放療，家屬拒絕進一 步治療，出院后1個月死亡。結合術后病檢的形態學特點。