原發性血小板增多癥（primary throbocythemia）是骨髓增生性疾病，其特征為出血傾向及血栓形成，外周血血小板持續明顯增多，功能也不正常，骨髓巨核細胞過度增殖。由于本病常有反復出血，故也名為出血性血小板增多癥，發病率不高，多見40歲以上者。
鑒別診斷：
1.繼發性血小板增多癥：可見于生理性和病理性兩大類。生理性見于運動后和分娩時或注射腎上腺素后。病理性可見于各種急、慢性感染，慢性失血后，惡性腫瘤，外傷手術、脾切除后，結締組織病，結核，腎上腺機能亢進等。其特點為血小板計數小于1000×109/L，少見出血及微血管栓塞表現，脾臟一般不腫大，同時在短期內即恢復。
2.其他骨髓增殖性疾病：主要應與慢性粒細胞白血病、真性紅細胞增多癥、骨髓纖維化等加以鑒別。慢性粒細胞白血病以外周血及骨髓中見到各階段幼稚粒細胞及嗜堿性粒細胞增多為主，可見ph1染色體，脾大明顯；真性紅細胞增多癥以紅系細胞增多較為明顯，血紅蛋白增多，男性>180g/L，女性>170g/L；骨髓纖維化則是骨髓發生彌漫性纖維組織和骨髓增生伴髓外造血的一種骨髓增生性疾病，主要表現為脾腫大及貧血。