基因缺失和重復揭示了我們基因變化的“故事情節”

　　通過在數目極大的人口中仔細觀察拷貝數的差異，研究人員如今對選擇過程會如何影響全球各地人口的基因組有了較好的了解。拷貝數差異指的是基因組間的結構差異，它是在DNA的大塊部分被復制或刪除時發生的。它會涉及含有多個基因的基因組區域或重要的調節區域。由于這個原因，研究人員推測這些變化是受到選擇的，但對于在我們的基因組內消除這些變化或者維持這些變化的作用力仍然不甚了解。為了更好地理解全球范圍內的這些模式，Peter Sudmant和同事對來自125個人群的236個個體的基因組中的拷貝數變異進行了分析。通過這一分析，研究人員能夠確定祖先模式以及來自遠古人種的混合基因組的保持；大洋洲人群保留了大量的源自丹尼索瓦人世系的復制拷貝。正如研究人員所料想的那樣，與非-非洲人群相比，非洲人更可能顯示祖先基因組序列的證據，因為非-非洲人群經歷了更多的種群瓶頸，從而導致了較低的多元化水平。與非洲人群相比，這些非-非洲人群的瓶頸事件還導致了較少的基因缺失。出人意料的是，這些結果表明，DNA缺失更能反映選擇過程，而DNA重復則更凸顯了人口特異性的結構。這一在我們基因組中的變異講述了人類在全球遷徙和殖民的迷人故事，以及人類在多個世代中所面臨的人口和選擇壓力。