基底細胞痣綜合征（basal cell nevus syndrome，BCNS）又稱為Gorlin綜合征、痣樣基底細胞癌綜合征（Nevoid basal cell carcinoma syndrome，NBCCS），是一種常染色體顯性遺傳病，由易惡變的多發性基底細胞痣、牙源性角化囊腫（odontogenic kerato-cyst tumors，KCOT）、脊柱和肋骨畸形、顱內鈣化以及其他缺陷等組成。患者初期多以頜骨膨隆、疼痛、口內瘺管及皮膚多發色素痣等臨床表現就診。現就筆者所在科室2017年1月—2018年1月收治的4例基底細胞綜合征病例的臨床資料，結合近年來相關文獻進行回顧性分析，報道如下。
1.臨床資料
1.1病例資料
2017年1月—2018年1月期間在中國人民解放軍總醫院收治的4例基底細胞痣綜合征，男1例，女3例，年齡8～42歲，平均年齡（27.5±14.5）歲，包括一對母子。
1.2臨床表現
4例患者中，3例以頜骨膨隆就診，1例以牙齦長期瘺管不愈就診。4例患者均表現為牙源性角化囊腫，3例患者表現為典型的基底細胞痣綜合征面容：前額寬大隆突，內眥距及瞳孔距增寬。顱內鈣化3例，脊柱肋骨畸形2例，掌足凹陷1例，其中1例42歲女性患者并發鼻部多發基底細胞癌（圖1a～1g），其子8歲，亦表現為眶距增寬、面部多發基底細胞痣、多發性頜骨囊腫及雙手雙掌多發掌跖凹陷（圖1h～1k）。1.3治療方法對4例患者的頜骨囊腫均采取囊腫摘除及頜骨病灶刮治術，術中可見囊腔內有大量角化物，對囊腔骨壁進行電刀燒灼。其中1例并發鼻部基底細胞癌，行手術切除并局部轉移額瓣修復，術后1周局麻下行斷蒂術，恢復良好（圖1）。
圖1 基底細胞痣綜合征病例照片。a：42歲女性患者并發鼻部多發基底細胞癌，頜面部照片可見眶距增寬；b：該患者曾因左側下頜骨巨大囊腫，于2015年在我院行左側下頜骨部分切除術，顳頜關節重建術。這次來診，在左右上頜處發現多發頜骨囊腫；c：顱腦CT示大腦鐮鈣化；d～f：基底細胞痣綜合征患者術前設計并轉移額瓣修復基底細胞癌術后創面；g：術后3個月復查；h：8歲男性患者，與病例1為母子關系，患者頜面部照片可見眶距增寬，與圖1a極為相似；i和j：多發頜骨囊腫；k：雙手雙掌多發掌跖凹陷
2.結果
4例頜骨囊腫術后病理報告結果均為角化囊腫。術后隨訪期內無1例復發。1例并發鼻部基底細胞癌切除后鄰近皮瓣修復，隨訪期內無復發。