骨外軟骨瘤又稱軟組織軟骨瘤，指發于骨和滑膜以外的軟骨瘤，最初由Stout和Verner于1953年報告并予明確的病理命名，是一種較為罕見的軟組織良性腫瘤，臨床上多為個案報告。本科于2017年收治1例小趾軟組織腫物患者，術后經病理檢查確診為軟骨瘤，現報告如下。
病例報告
患者，女，62歲，因“發現右小趾腫物7年，明顯增大伴疼痛1年”入院，患者于入院前7年無意中發現右小趾末節背外側皮下長一腫物，約“黃豆”大小，無明顯不適，未引起重視，腫物逐漸增大，入院前1年發現腫物生長明顯加快，且因腫物較大，走路時受鞋的擠壓，明顯局部疼痛，為求切除腫物而來本院。入院時查體：右足小趾遠側趾間關節到末節根部背外側見一明顯的“角”狀突起，表面皮膚略發紅（圖1a），觸診皮下有一約0.7cm×0.7cm×1.5cm大小的略呈柱狀的腫物，表面光滑，質硬，壓痛明顯，可輕微活動，右小趾遠側趾間關節活動略受限。右足正斜位CR片示：右小趾遠側趾間關節到末節趾骨根部背外側可見柱狀軟組織影，約0.7cm×0.7cm×1.5cm大小，內無明顯鈣化，小趾趾骨骨質未見明顯異常（圖1b）。術前臨床診斷：右小趾軟組織腫物性質待定。入院后完善相關檢查，在局部麻醉下行右小趾軟組織腫物探查切除術，取腫物根部略靠上縱梭形切口，術中見腫物位于深筋膜下，約0.6cm×0.6cm×1.4cm大小，包膜完整，質硬，根部位于趾間關節囊與遠側趾骨根部背外側，但界限清楚，與趾骨骨膜及關節囊無粘連，將腫物連同其表面多余皮膚一同完整切除送病理檢查（圖1d），間斷縫合皮下組織及皮膚（圖1c）。病理大體標本見：大體為縱橢圓形約0.6cm×0.6cm×1.4cm大小，包膜完整，切面呈灰白透明軟骨樣；HE染色光鏡下腫瘤由小葉狀分化良好的透明軟骨或纖維軟骨組成，小葉間為纖維組織分隔，無明顯鈣化區（圖1e，1f），病理診斷：軟骨瘤。術后最后臨床診斷為：骨外軟骨瘤（右小趾），術后切口愈合好，隨訪2.5年腫物未復發。
討論
骨外軟骨瘤病因不清，多數學者認為可能與胚胎殘留組織有關，亦有學者認為是由來源于肌腱、肌膜或肌肉內的間充質干細胞在內外因素（如外傷和炎癥）的刺激下先分化成軟骨組織，再進一步增生形成軟骨瘤。本例為老年女性，無家族病史及遺傳病史，發病原因不明，但其后來快速生長可能與其走路時受鞋的反復擠壓有一定關系。骨外軟骨瘤可發生于任何年齡的人群，但多發于30~60歲人群，一般認為無明顯性別差異，但亦有學者認為男性多于女性。好發部位為手足部，約占90%，且大部分病例發生于關節附近，但文獻中亦有發生于臂部、頭部、肺部、縱膈、會陰等部的個案報告。本例發生于小趾遠側趾間關節處，與文獻中其好發部位相吻合。
骨外軟骨瘤的主要癥狀是軟組織內包塊，生長緩慢，大多數患者無明顯自覺癥狀，有的患者為偶然無意中發現，個別患者因腫物較大或生長部位特殊，伴有輕微疼痛等癥狀，但一般沒有典型的夜間疼痛。本例就是因為生長于小趾末節背側，走路時受鞋的擠壓出現疼痛癥狀；查體多為軟組織單發包塊，圓形或橢圓形，大多<3cm，表面光滑，質硬，無明顯壓痛，活動度可；普通X線檢查多為軟組織塊影，個別患者內有散在的不規則鈣化影，鄰近骨骼多不受影響；組織學上最外一層為纖維包膜，其內為小葉狀的透明或纖維軟骨組織，腫物較大時，瘤內可見各種形態的鈣化，中心區域還可能有囊變；本例患者X線片上和組織學上都沒有明顯的鈣化影。
因缺乏特征性的癥狀和體征，除部分病例有散在性的鈣化影外影像學上亦沒有特征性變化，所以骨外軟骨瘤的診斷大部分是靠術后病理檢查。骨外軟骨瘤是一種良性腫瘤，包膜完整，大多數能完全切除，復發率較低，即使復發后仍為良性腫瘤，仍可以再次手術切除。總之，臨床上對發生于手足部軟組織內孤立性、質硬的圓形或橢圓形腫物要想到骨外軟骨瘤的可能，完整切除后效果良好。