1、常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病的腦脊液常規檢查：
腦脊液、血清中ApoE多態性及Tau蛋白定量、β淀粉樣蛋白片段，有診斷意義。
2、常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病的神經影像學檢查：
CT顯示彌漫性腦白質病變，基底核及大腦白質腔隙性梗死。MRI檢查，T2加權像可見大腦白質廣泛高信號；基底核、腦橋及大腦腳常可見小的散在高信號，而數字減影血管造影（DSA）半數以上無異常，其余病例可見小動脈管壁蛇行，部分病例的粗大動脈可見動脈硬化。SPECT檢查可見廣泛或以額葉為主的腦血流降低，無抗核抗體等免疫相關指標異常。