常染色體隱性遺傳病(AR)
常染色體隱性遺傳病是指由位于常染色體上的隱性致病基因只有在純合子時(aa)才發病,雜合子(Aa)狀態時,由于正常的顯性基因A的作用可以掩蓋致病基因a的作用,故Aa并不發病。這種帶有致病基因但不發病的個體稱致病基因攜帶者。攜帶者Aa可以把a基因傳給下一代。如果一對夫婦一位是aa,另一位是正常人AA,那么,他們的后代都是攜帶者Aa;夫婦都是攜帶者Aa時,他們的后代中約有1/4為患者aa,1/2為攜帶者Aa,1/4為正常人AA,呈現1:2:1的比例。
總結常染色體隱性遺傳的系譜,有下面一些特點:
1.患者的雙親往往無病,但都是隱性致病基因的攜帶者(Aa)。
2.患者同胞中約有1/4的個體發病,但在小家系中難得看到1/4的比例,如果幾個雙親都是Aa的家系結合起來分析,后代患者aa的可能性接近1/4。由于致病基因在常染色體上,因此男女發病的機會均等。
3.系譜中沒有連代遺傳,表現為散發的遺傳。很可能只是在某一代中出現病人。
4.近親婚配的后代隱性遺傳病發病風險比非近親婚配者高得多。