患者，女，44歲，170 cm，85kg，因“卵巢腫物”擬行“腹腔鏡卵巢腫物剝除術”。17年前因上肢肌肉無力，于外院行肌電圖、肌肉活檢、遺傳學檢查，診斷“強直性肌營養不良1型”，肌無力和肌強直癥狀逐漸加重。1年前出現步態異常，易跌倒，偶有飲水嗆咳和吞咽困難，無呼吸困難及構音障礙。
既往史：20年前因甲狀腺結節行左側甲狀腺切除術，1個月前復查發現甲狀腺右葉增大伴多發囊實性結節，甲狀腺功能正常。家族史：姐姐患有強直性肌營養不良。查體：跨越步態，四肢肌張力正常，近端肌力4級，遠端肌力3級，腱反射（+），病理征（－）。術前檢查：心電圖示：“Ⅰ、aVL導聯T波低平，胸導R波遞增不良”；心臟彩超：“未見明顯異常，射血分數69%”；肺功能：“限制性通氣功能障礙，FVC實測值/預計值58%”。
入室后監測BP135/87mmHg，HR82次/分，SpO2 90%。患者嗜睡，自主入睡時SpO2 85%，ECG示頻發室性早搏。橈動脈穿刺監測動脈壓（ABP）151/78mmHg，肌松監測TOF值100%，BIS監測麻醉深度。面罩吸氧至SpO2 100%，麻醉誘導靜脈注射咪達唑侖2mg、舒芬太尼20μg、丙泊酚150mg后TOF值下降至80%，給予順式阿曲庫銨5mg，TOF值迅速下降至0，氣管內插管行容量控制機械通氣，潮氣量500ml，氣道峰壓21 cmH2O，此時ABP120/65mmHg，HR60次/分，SpO2 100%。術中丙泊酚40～80μg·kg－1·min－1和瑞芬太尼0.08～0.16μg·kg－1·min－1維持麻醉，術中循環穩定，ABP120～150/70～80mmHg，HR50～75次/分，偶發室性早搏，BIS40～60。術中未使用單極電刀，充氣加溫裝置維持體溫。
給予肌松藥80min后TOF值50%，120min后術畢，TOF值90%。術畢3min患者呼之睜眼，自主呼吸恢復，抬頭＞5s，未予新斯的明拮抗，拔除氣管導管。吸入空氣狀態下觀察3min，SpO2 95%。送至外科重癥監護病房觀察24h轉普通病房。
討論
強直性肌營養不良又稱為萎縮性肌強直（dystrophia myotonia，DM），是一組以肌強直、肌無力和肌萎縮為特點的多系統受累的常染色體顯性遺傳病。除骨骼肌受累外，還可累及心血管系統、呼吸系統、中樞神經系統、消化系統等，給麻醉管理帶來巨大挑戰。根據臨床表現和致病基因的不同分為DM1型（DM1）和DM2型（DM2）。DM1也稱Steinert病，是由19號染色體長臂（19q13.3）上的萎縮性肌強直蛋白肌酶（DMPK）三核苷酸（CTG）序列異常重復擴增所致。肌電圖的表現可作為診斷依據，表現為肌肉動作電位反復而出現釋放延長。
DM2也稱為近端肌強直性肌病（proximal myotonic myopathy，PROMM），比DM1更少見，通常癥狀和體征較輕，麻醉并發癥相對DM1低。本文主要討論DM1型。術前評估的要點在于發現患者骨骼肌病變以外的臨床高危因素。
（1）DM1患者中，心肌細胞纖維化和脂肪浸潤可影響浦肯野系統以及竇房結和房室結，可表現為房顫、傳導阻滯等多種類型的心律失常，嚴重者可發生完全性心臟傳導阻滯導致猝死。（2）由于患者平滑肌受累導致呼吸肌無力以及對麻醉藥物的敏感性增加，術后出現通氣功能障礙的風險大大增加。（3）DM1患者常合并吞咽困難、胃排空延遲和假性腸梗阻，當導致胃動力減弱的平滑肌萎縮與咳嗽反射減弱并存時，可導致誤吸。（4）中樞神經系統受累可出現嗜睡、淡漠、癡呆和中樞性呼吸睡眠暫停。
呼吸睡眠暫停也是導致患者術后通氣功能障礙的原因之一。在進行術前訪視時，發現該例患者除了骨骼肌受累外，還存在頻發室性早搏、白天嗜睡、呼吸睡眠暫停、限制性通氣功能障礙以及吞咽功能受累。DM1患者對巴比妥類、阿片類、苯二氮類及丙泊酚非常敏感，這可能是由藥物引起的中樞性呼吸抑制作用及呼吸肌無力共同作用所致。因此術中我們采用BIS檢測，使用丙泊酚和短效阿片類藥物瑞芬太尼維持麻醉，合理減少鎮靜藥物和阿片類藥物的應用。已經有文獻報道：氯胺酮和右美托咪定可安全應用于DM1患者。
此外，因依托咪酯可誘發肌顫，需謹慎應用。以往認為揮發性麻醉藥物可以引起DM1患者發生嚴重的橫紋肌溶解、惡性高熱、高鉀血癥甚至心臟驟停等嚴重的并發癥。而有文獻表明，異氟醚、七氟醚和地氟醚可安全用于DM1患者，并未增加惡性高熱的風險。琥珀膽堿禁用于DM1患者，因其可導致肌強直和高鉀血癥。非去極化肌松藥對DM患者有不可預知的作用延長的效應。此外，在DM1患者中，新斯的明對肌松藥的逆轉是不可預知的，有肌松殘余風險，應謹慎應用。因此本例患者中，肌松藥僅在麻醉誘導時給予，并進行肌松監測，術畢待患者完全清醒后拔除氣管導管，未給予新斯的明拮抗，成功避免了術后肌松殘余。
環糊精是一種新型的肌松拮抗藥，能夠更加快速逆轉甾體類非去極化肌松藥所致的神經肌肉阻滯作用，且不受肌松程度及神經肌肉阻滯作用持續時間的限制。國外已經有多篇文獻報道，應用環糊精成功拮抗非去極化肌松藥在DM1患者的肌松作用。DM1患者誤吸風險高，術前應充分禁水，誘導時按“飽胃”患者處理：備好負壓吸引裝置，充分吸氧，采用無琥珀膽堿的快速誘導方式。此外，低體溫、寒戰、機械或電刺激均可誘發肌強直反應，因此術中注意保溫，未使用單極電刀。
據報道38.1%的DM患者術后可出現呼吸和循環障礙，建議術后應密切監護24h。術后鎮痛應用阿片類藥物需謹慎，因為DM1患者對其敏感性不可預知，可選用曲馬多或非甾體類抗炎藥物進行鎮痛。DM1患者對二氧化碳通常反應遲鈍，主要依賴低氧刺激呼吸中樞，因此需低流量低濃度吸氧，并對血氧飽和度和呼氣末二氧化碳進行檢測。本例患者未給予術后鎮痛，于ICU觀察24h無任何并發癥發生。
綜上所述，強直性肌營養不良患者的麻醉管理需要對患者進行充分的評估，分析其圍術期潛在風險；制定合理的麻醉方案，選用恰當的麻醉藥物，優化術中管理；選擇合適的術后鎮痛方案，密切監護其呼吸循環情況，促使其快速康復。