胎兒 CMV 感染的診斷應該基于羊水樣本的培養和 PCR 檢測。當孕婦被診斷為初次 CMV 感染時，應該在母體感染 7 周后并且在妊娠
20-21 周后進行羊膜腔穿刺術采集羊水進行實時定量 PCR 檢測病毒 DNA 載量，因為只有胎兒感染 5-7
周后，經過腎臟病毒復制，分泌到羊水中的病毒量才可以達到檢測限。根據以往很多文獻報道，進行產前診斷操作的時間如果距離母體感染時間過近，其出現假陰性結果的風險不容忽視。
對于復發感染的病例（胎兒感染的風險較低）是否采取羊水病毒檢測尚未達成一致意見。然而，根據文獻報道，一些復發感染的病例也會出現嚴重的后遺癥。因此，即使對于復發感染的病例，我們也可以考慮通過羊膜腔穿刺術對胎兒 CMV 感染進行產前診斷。