診斷應根據體格檢查、血液及骨髓象排除其他脾大及全血細胞減少的疾病，如血液病、戈謝病等先天代謝病、惡性腫瘤和各種感染等。病人的年齡、慢性脾臟腫大、進行性貧血、白細胞減低對慢性充血性脾腫大診斷有重要意義。食管靜脈曲張是門靜脈高壓的一種早期表現。用鋇餐檢查約40%或更多病例可得陽性結果常在食道下1/3段，在X線上表現為充盈缺損陰影或呈蚯蚓條索狀。此項檢查在手術治療前后比較可作為療效判斷指標。
經皮脾門靜脈造影，可了解小兒肝外型門靜脈高壓癥的門靜脈系統阻塞部位，曲張靜脈影像以及側支循環情況是一種有價值的檢測方法。同時亦可進行脾髓壓力及門靜脈壓力測定有助于病因診斷及手術方法的選擇。對不合作患兒需在麻醉配合下進行操作，一般無不良反應。
為了預后與治療的目的，應進一步尋覓致病原因，區分肝內性或肝外性。
1.肝內性診斷要點 ①肝炎病史；②肝臟腫大(或縮小)；③肝功能試驗呈陽性反應；凝血酶原復合體減低凝血酶原時間延長，門靜脈循環時間延長；④腹水；⑤肝臟活檢有異常改變。
2.肝外性診斷要點 ①無肝炎史；②肝臟不大；③肝功能試驗正常；④肝臟活檢無異常改變。