輕者可無癥狀，正常身高，通常壽限，僅輕度易發骨折。重者殘廢，甚至死亡。一般出現的癥狀為骨脆性增加，輕
微損傷即可引起骨折，常表現為自發性骨折，或反復多發骨折。骨折大多為青枝型，移位少，疼痛輕，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，畸形愈合多見，肢體常彎曲或成角，一般過了青春期，骨折次數逐漸減少。可有脊柱側凸，骨盆扁平，或有身材矮小。藍鞏膜、鞏膜變薄，透明度增加。進行性耳聾源自聽骨硬化、聲音傳導障礙或有人認為是聽神經出顱底時被卡壓所致。牙齒發育不良，灰黃，切齒變薄，切緣有缺損，關節松弛，肌腱及韌帶的膠原組織發育障礙可有畸形，關節不穩定。由于膠原組織有缺陷肌肉薄弱和皮膚瘢痕加寬。智力生殖能力無障礙。