成骨不全癥，又稱成骨不全、脆骨病、先天性發育不全、瓷娃娃、原發性骨脆癥、骨膜發育不良。患兒易發骨折，輕微的碰撞，也會造成嚴重的骨折，是一種罕見遺傳性骨疾病，發病率約10萬分之3，發病男女的比例大約相同。
成骨不全癥，是一種罕見的遺傳性骨疾病（圖）。患兒經歷輕微的碰撞，就會造成嚴重的骨折。這類患兒俗稱“瓷娃娃”。目前臨床上缺乏專門針對成骨不全癥的治療藥物。美國FDA把開發針對這類疾病的藥物稱為“孤兒藥”......
“成骨不全癥、法布雷病、戈謝氏癥、白化病……”這一串串令醫生都十分陌生，卻又讓患者生不如死的疾病，只是罕見病的一部分。記者在10月17日結束的山東省罕見病防治協會第一屆代表大會上了解到，如果僅單一病種......
