不同成骨不全癥患者X線表現差異較大，取決于成骨不全癥的類型。通常表現為長骨骨干細長，使組成關節的骨端相對粗大，骨小梁稀少，骨干彎曲，凸側皮質菲薄，凹側相對增厚，髓腔相對變大，可有囊性變。常見有多處陳舊性或新鮮骨折線。顱骨鈣化延遲，顱板變薄、多發縫間骨，額竇和乳突竇擴大，兩顳突出，頭面上大下小，可呈倒三角形，前囪寬大，閉合較晚。椎體變扁，呈雙凹形，皮質變薄，骨質疏松，可以有脊柱側彎或后突。肋骨也可見多處骨折。骨盆呈三角形，盆腔變小。
產前診斷則依靠超聲學檢查胎兒的骨骼系統可發現少數骨發育障礙性疾病。目前膠原和基因分析做診斷尚不可靠，有時可以有血堿性磷酸酶的增加，這可能是由于外傷骨折后，成骨細胞活動增加所致。