新生兒篩查的結果讓父母糊里糊涂

　　了解自己的孩子是否是某種遺傳病的攜帶者，這似乎會影響父母未來的生育決策。然而，根據《Genetics in Medicine》上最新發表的一篇文章，對于隱性疾病的攜帶者，他們的父母在未來的生育決策中往往并沒有考慮這一信息。

　　加拿大的研究人員調查了數百名婦女，她們的嬰兒在出生后經歷了囊性纖維化的攜帶者篩查。調查結果表明，這些父母很感激能了解孩子的攜帶者狀況，其中超過90%的受訪者將這一信息與家人分享。不過即便如此，大多數的父母（65%）并不打算改變他們的生育計劃。

　　“我們的結果表明，（囊性纖維化）攜帶者在生育方面的收益是不一致的，”這篇文章的通訊作者，多倫多大學的研究人員Fiona Miller及同事寫道，“這些結果的使用方式有時讓人意想不到；一些父母檢測了他們的其他孩子，而一些非攜帶者則告知他們的親屬，他們可能是攜帶者。”

　　囊性纖維化是一種遺傳性外分泌腺疾病，主要影響胃腸道和呼吸系統。這種疾病在白人中最為常見，白人嬰兒的發病率約為1/3300。新生兒篩查（NBS）可以發現攜帶者，被認為對未來的生育計劃有好處。

　　于是，研究小組在嬰兒出生后及一年后調查了數百名婦女，她們的嬰兒曾經進行囊性纖維化的攜帶者篩查。他們重點關注131名婦女，包括77名攜帶者的母親。在一年后的第二次調查中，74名婦女填寫了問卷，包括57名攜帶者的母親。

　　大約92%的攜帶者母親將這一信息告知家人，超過一半的婦女則自己接受了攜帶者篩查。不過，即使了解自身的攜帶者狀況，還是有一些母親不知道她們應該將檢測結果告知哪些親屬。

　　“一些母親告訴家族中的每一個人，說他們可能是（囊性纖維化的）攜帶者，而沒有確認哪一方有風險，”作者解釋道。“這可能帶來更多不必要的攜帶者檢測和咨詢服務。”

　　同樣地，有些人在猶豫是否在孩子成年后將這一信息告訴他們，而大多數攜帶者的父母則不認為檢測結果將影響他們的生育計劃。

　　對于一小部分的非攜帶者，研究小組發現，超過10%的母親仍然計劃進行自己的攜帶者檢測，或錯誤地告訴其他親屬，他們可能是囊性纖維化攜帶者。

　　如此看來，基因檢測的收益并沒有人們想象得那么大。科學知識的普及，仍然任重道遠。