一、GRQ帶技術
人類染色體用Giemsa染料染色呈均質狀,但是如果染色體經過變性和(或)酶消化等不同處理后,再染色可呈現一系列深淺交替的帶紋,這些帶紋圖形稱為染色體帶型。顯帶技術就是通過特殊的染色方法使染色體的不同區域著色,使染色體在光鏡下呈現出明暗相間的帶紋。每個染色體都有特定的帶紋,甚至每個染色體的長臂和短臂都有特異性。根據染色體的不同帶型,可以更細致而可靠地識別染色體的個性。染色體特定的帶型發生變化,則表示該染色體的結構發生了改變。一般染色體顯帶技術有G顯帶(最常用),Q顯帶和R顯帶等。
二、熒光原位雜交技術
熒光原位雜交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)是在20世紀80年代末在放射性原位雜交技術的基礎上發展起來的一種非放射性分子細胞遺傳技術,以熒光標記取代同位素標記而形成的一種新的原位雜交方法,探針首先與某種介導分子結合,雜交后再通過免疫細胞化學過程連接上熒光染料。FISH的基本原理是將DNA(或RNA)探針用特殊的核苷酸分子標記,然后將探針直接雜交到染色體或DNA纖維切片上,再用與熒光素分子耦聯的單克隆抗體與探針分子特異性結合,來檢測DNA序列在染色體或DNA纖維切片上的定性、定位、相對定量分析，可判斷單個堿基突變。此時，一個染色體核型，即為一個堿基。
三、光譜核型分析技術
SKY(spectralkaryotying)光譜染色體自動核型分析是一項顯微圖像處理技術,SKY通過光譜干涉儀,由高品質CCD獲取每一個像素的干涉圖像,形成一個三維的數據庫并得到每個像素的光程差與強度間的對應曲線,該曲線經傅立葉變換之后得到該像素的光譜,再經由軟件分析之后用分類色來顯示圖像或將光譜數據轉換成相應的紅綠藍信號后以常規方式顯示。