EDMD是原發性進行性肌營養不良癥的一個罕見類型。1966年Emery和Dreifuss將EDMD確定，1979年Rowland對該病進行了詳細的闡述，其臨床特征為：
（1）早期出現肢體關節攣縮；
（2）緩慢進展的肢體肌肉萎縮與無力；
（3）心肌與心臟傳導改變嚴重。1994年Bione證實EDMD基因；1999年確定常染色體顯性遺傳的EDMD基因是LMNA。EDMD的遺傳方式多為性連鎖隱性遺傳和常染色體顯性遺傳，基因定位于第28對染色體長臂上（Xq28），基因調控產物為emerin蛋白，通常是女性攜帶，男性發病。但Emery（1987年）報道本病也有常染色體顯性遺傳形式。
EDMD存在兩種主要的遺傳方式。
①X－連鎖隱性遺傳：該型致病基因定位于Xq28，基因全長2 100bp，包括6個外顯子，編碼762bp的mRNA。其34KD的蛋白產物由254個氨基酸構成，稱為emerin。emerin是錨定于骨骼肌、心肌和平滑肌核膜內表面的核內膜蛋白，其主要功能是在肌肉收縮過程中對抗機械性壓力以穩定核膜。目前已發現該基因有100種左右的突變形式，包括點突變、小片段缺失和無義突變等。
②常染色體顯性遺傳：該類型的基因為LMNA，定位于Iq11-23，基因全長24kb，包含12個外顯子。由于其10號外顯子的不同剪接形式，產生兩種不同的mRNA。一種為1 992bp的mRNA編碼前體laminA（核纖層蛋白A）；另一種為1 716bp的mRNA編碼laminC（核纖層蛋白C）。lamin是核膜的組成部分，定位于核膜板層，它在DNA復制、染色體構建、核孔復合體的空間構形、細胞核發育、核膜蛋白錨定等方面起作用。迄今已經報道LMNA基因存在32種不同的突變形式。