1972年Sharp等首先提出一種同時或不同時具有系統性紅斑狼瘡（SLE）、多發性肌炎（PM）、硬皮病（SSc）、類風濕關節炎（RA）等疾病的混和表現，血中有高滴度效價的斑點型ANA和高滴度U1RNP抗體的疾病，命名為混合性結締組織病（MCTD）。多年來，盡管對MCTD是上述某個病的早期表現或為某病的亞型，還是一獨立的病種尚存爭議，但多數學者仍接受了這一命名，因無論從臨床表現還是實驗室抗體測定的特征上確實存在一組表現為此的病癥。混合性結締組織病（MCTD）主要表現為雷諾現象、手指腫脹、皮疹、關節及肺部損害等病變，血中可檢測到高滴度抗核抗體（ANA）及抗U1核糖核蛋白（U1RNP）抗體。