臨床表現
皮脂腺痣較為常見，多于出生時或出生后不久發病，好發于頭、頸部，尤其見于頭皮。多數為單發，少數為多發。皮疹為境界清楚、隆起的圓形小結節，淡黃色至灰棕色，有蠟樣外觀。頭皮損害表面無毛發生長。至青春期損害增厚擴大，表面呈乳頭瘤樣，黃色明顯。成人的皮脂腺痣變成疣狀，質地堅實。少數病人在本病的基礎上可發生附件腫瘤，如汗腺腫瘤，甚至可發生轉移。
檢查化驗
組織象隨年齡變化大致也可分三個時期。在嬰兒期或兒童期，表皮除輕度增生外，可見小的分化不完全的毛囊結構，而皮脂腺發育不良。青春期表皮呈疣狀或乳頭瘤樣增生，真皮內見到大量成熟或近乎成熟的皮脂腺。在皮脂腺小葉下方的真皮深部或皮下脂肪內可見充分發育的大汗腺。皮損后期有發生附件腫瘤的趨勢，約10%～15%的病例發生基底細胞癌。