鑒別診斷
應與結節性硬化、脊髓空洞癥、骨纖維結構不良綜合征、局部軟組織蔓狀血管瘤等相鑒別。
治療
神經纖維瘤病無法徹底治愈。聽神經瘤、視神經瘤等顱內及椎管內腫瘤可手術治療，部分患者可用放療，癲癇發作者可用抗癲癇藥治療。懷孕可加速聽神經瘤的生長。Ketotifen抑制肥大細胞釋放組胺，治療30——40個月，部分病人瘙癢和局部壓痛癥狀可緩解。
預防
本病是常染色體顯性疾病，其子女50%可能發病，故應考慮絕育。同時應注意進行自我監測。如發現腫物短期迅速增大，可能有惡變。當出現嚴重合并癥如顱內腫瘤、胃腸受累引起出血和腸梗阻或腹膜后巨大神經纖維瘤引起內臟受重壓時需要手術治療。