科學家稱有乳腺癌家族史的人應基因測試

　　近期，好萊塢女星安吉麗娜朱莉因為通過遺傳基因檢測發現患乳腺癌風險較高，便決定“先發制敵”，接受雙側乳腺切除手術。切除手術成功后，醫生認為朱莉罹患乳腺癌的風險已從原來的87%下降到不足5%。且通過乳房重塑，朱莉跟原來看上去并沒有什么區別。

　　朱莉此舉是否值得廣大女性效仿?這類手術效果是否真的那么好?

　　根據衛生部2011年的最新統計數據，每年中國大陸地區有超過12.6萬女性患上乳腺癌并有超過3.7萬人因此而死亡。但專家對《中國科學報》記者表示，雖然當前我國已經可以進行相關基因檢測，但是否要效仿朱莉“切乳防癌”仍需斟酌。

　　建議有家族史的人進行基因測試

　　正是在對BRCA1和BRCA2兩個基因片段進行檢測的基礎上，朱莉才得知自己罹患乳腺癌的風險。

　　“這兩個基因就像人體內眾多基因中的兩個‘守門員’，它們在調節人體細胞復制、修復損傷的DNA遺傳物質以及促進細胞正常生長方面有重要作用。”北京協和醫院婦科腫瘤主任醫師譚先杰在接受本報采訪時解釋說。

　　由于可以抑制惡性腫瘤發生，BRCA1和BRCA2被稱為“抑癌基因”。然而，當這兩種基因發生突變后，它們所具有的抑制腫瘤發生的功能就會受影響。

　　“BRCA1突變基因會讓攜帶者一生患乳腺癌的幾率接近90%;而BRCA2突變基因攜帶者一生患乳腺癌的幾率則同樣高達85%。”瑞典卡羅林斯卡醫學院教授、華大基因腫瘤轉化研究中心主管潘薔在接受《中國科學報》采訪時說。

　　據潘薔介紹，目前對BRCA1、BRCA2的基因檢測可以分為全基因序列檢查與針對常見突變的基因片段檢查，而前者的花費高達10萬元左右。

　　“在歐美國家，由于受到ZL對商業檢測的限制，這兩個片段性基因檢測收費在2萬元人民幣左右，我國的花費只有國外的1/7或1/8，華大基因的檢測費用只有4500元。”潘薔說，當前，已知的與癌癥風險有關的50多個基因都可以檢測，花費只有幾千元。

　　“在已發現的造成BRCA1、BRCA2致病性基因突變的原因中，遺傳性基因突變造成的乳腺癌僅占5%~10%，比例并不高。”北醫三院腫瘤化療科主任醫師張照輝在接受本報采訪時說。她建議有乳腺癌家族遺傳風險的潛在群體進行檢測，提早采取預防措施。

　　不過，專家認為，作預防性檢測，心理支持也要跟上。否則，如果檢測結果呈陽性，就“惶惶不可終日”，整天頂著巨大的心理壓力，反而更危險。

　　切除乳腺后仍有風險

　　從醫數十年來，張照輝僅經歷過一例預防性單側切除的案例，并且患者已是年過花甲的老太太。

　　“乳腺癌發生比率較高，301醫院每年因為乳腺癌所做的切除手術要超過1000例。”中國人民解放軍總醫院腫瘤外科主治醫師李成剛在接受本報采訪時說，“但卻仍未有預防性切除的案例。”

　　“現在來看，預防性切除在我們的行業里還沒有形成規范，從國際上來看也是這樣。”協和醫院乳腺外科專家茅楓在接受本報采訪時說。

　　專家表示，隨著醫療水平的提高，乳腺癌患者的長期生存率已有很大改善，且臨床上也可以進行保乳治療。反而，乳腺切除后，患病風險也并非完全降低為零，而且切除手術本身也存在一定風險。因此，預防性切除應與家人和醫生充分商量后再作決定。

　　張照輝表示，在乳腺癌病情四個分期中，目前北醫三院一期病人的五年生存率在93%以上，二期五年生存率也在80%以上。

　　隨著醫療技術的進步，乳腺癌治療除了手術還有放療、化療、靶向治療、內分泌治療，“即便是晚期，也可以作為像高血壓、糖尿病一樣的慢性病來對待。”張照輝說。

　　而預防治療則和患病后治療一樣，存在麻醉、術后愈合、是否會感染等風險。同時，乳房重塑也有風險。

　　張照輝曾碰到一例植入的假體破裂的情況。“如果材料與人體的相容性較好就沒有問題，否則滲到皮下組織就比較麻煩。”

　　“破裂的原因肯定是胸部受到大的壓力或是創傷，但這種幾率非常小。”她說。

　　及早發現最重要

　　張照輝表示，乳腺癌主要有兩個年齡高發段。一個是40~49歲左右的圍絕經期，另一個是60歲卵巢萎縮期。

　　專家認為，為將乳腺癌病灶扼殺在“萌芽”之中，做好預防工作十分重要，應把定期體檢與自檢相結合。

　　“如果感覺乳房里有孤立的包塊，或發現乳頭塌陷、乳房皮膚皺縮、乳頭流出血形乳汁或分泌物，就要引起高度重視。”李成剛說。

　　“基因控制不了，但是環境可以控制。”潘薔說。任何癌癥的形成都有自身基因和外部環境兩個因素，而所有跟基因沒有關系的環境因素都是可控的。抽煙、喝酒、熬夜、肥胖等都會增加罹患乳腺癌的風險，而母乳喂養則有保護作用。